Предимплантационна генетична диагностика/скрининг (PGD/PGS).

Какво представлява?

PGD позволява ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване на децата си. Методът е приложен за първи път през 1990 г. PGS за анеуплоидии (скрининг за анеуплоидии) позволява ранно диагностициране на хромозомни анеуплоидии (бройни хромозомни аномалии – допълнителна или липсваща хромозома) в кариотипа на ембриона. Методът е приложен за първи път през 1993 г.

Предимплантационната генетична диагностика (PGD) спомага за откриването в ембрионите преди тяхната имплантация и настъпването на клинична бременност на носителство на различни генетични заболявания, предразположения към рак, Алцхаймер и др.

Ембрионите за трансфериране в матката на жената се селектират сред тези, които не са засегнати. По този начин рискът от загуба или изкуствено прекъсване на бременност, както и от раждане на дете с генетично заболяване, е възможно да бъде сведен до минимум. За да бъде приложена PGD, е необходимо използването на асистирана репродукция и оплождане с инвитро или ICSI, за да се добият яйцеклетки и после от тях ембриони за анализ. Каква е разликата между биопсия на хорионни въси, амниоцентеза и PGD?0

Основната разлика между биопсията на хорионни въси и амниоцентезата, от една страна, и PGD, от друга, е, че първите две изследвания установяват аномалии в плода, след като бременността е настъпила. PGD като най-ранна форма на пренатална диагностика установява аномалии в плода, преди да е настъпила клинична бременност. По този начин потенциалното прекратяване на бременност се избягва. Това дава възможност на двойката да започне бременност със знанието, че детето им няма да бъде засегнато от генетично заболяване.

Кога се прилага PGD?

PGD може да се прилага както при пациенти със стерилитет, така и при такива, които нямат репродуктивнип проблеми, но са налице следните фактори:

•  повтарящи се спонтанни аборти с установена аномалия в плода;
• повече от три неуспешни инвитро опита с много добри ембриони на ден 5;
• анамнестични данни за родно дете с хромозомни нарушения;
• фамилна обремененост – състояния, свързани със структурни нарушения в хромозомите (напр. транслокации, инверсии);
• фамилна обремененост, свързана с Х–хромозомата;
• наследствени генетични аномалии;
• предразположение към някои ракови заболявания, Алцхаймер и др.

Какви са ползите от прилагане на PGD?

Методът PGD спомага за:

• раждане на здраво дете;
• израстване на здрав индивид в зряла възраст, както и достигане до по-голяма продължителност на живот – т.е. до по-добри здравословни показатели (предимно при ракови предиспозиции или Алцхаймер);
• зачеване и развиване на плод без определени генетични и други увреждания при двойки с напреднала детеродна възраст на жената – т. нар. „майчина възраст”, която за напреднала в световния стандарт се счита над 35 години;
• успех от пореден инвитро опит при двойки с множество предишни неуспехи от асистирани репродуктивни техники;
• допълнително повишаване на успеваемостта при АРТ;
• намаляване на риска от спонтанни аборти, загуба на бременност в ранен или късен етап;
• намаляване на процента многоплодни бременности – чрез подбор и връщане на по-малко ембриони в матката, но със сигурност с много по-голям имплантационен потенциал;
• възможност за изследване на целия геном на ембриона по дадените хромозоми.